М'язові травми

Нові статті

Хвороба Вильсона-Коновалова

Жовто коричневий обідок на райдужці ока говорить про порушення обміну міді в організмі.

Існує цілий ряд захворювань, виникнення яких обумовлене спадковістю. Одна з них хвороба Вильсона-Коновалова. Це небезпечне захворювання вражає центральну нервову систему і внутрішні органи людини, і вимагає обов'язкового лікування. Інакше через 5-7 років людина може померти.

Що таке хвороба Вильсона-Коновалова?

Хвороба Вильсона-Коновалова - захворювання, що передається у спадок. При цьому захворюванні в генах з'являється мутація, що призводить до зменшення в крові спеціального білку церулоплазміну, який зв'язує мідь і переносить її по організму.

Це досить рідкісне генетичне захворювання проявитися тільки у разі, якщо дитині дістанеться два "браковані" гени, що несуть цю мутацію. Іншими словами, якщо і від матері і від батька дитина отримає ген з цією хворобою. Якщо ж один з батьків передасть "нормальний" ген, то хвороба не виникне.

Що відбувається з обміном міді?

Мідь - речовина, яка бере участь в багатьох життєво важливих процесах, що проходять в організмі. Так, вона прискорює роботу багатьох ферментних систем, впливає на кровотворення, бере участь в утворенні гемоглобіну, впливає на роботу ендокринної системи. Але при хворобі Вильсона-Коновалова обмін міді в організмі порушується і це призводить до ряду інших серйозних відхилень.

У здорової людини мідь в печінці зв'язується з церулоплазміном, після чого вона потрапляє в кров. Надлишок міді віддаляється з жовчю. Але при хворобі Вильсона-Коновалова обидва ці механізми порушуються. Мідь накопичується в печінці і, врешті-решт, призводить до цирозу. Що потрапила ж в кровотік не пов'язана з церулоплазміном мідь, розноситься по усьому організму і осідає на внутрішніх органах, викликаючи серйозні порушення в їх роботі. Найчастіше при цьому страждають бруньки, очі і головний мозок.

Симптоми захворювання

Спочатку хвороба ніяк себе не проявляє. Але після того, як мідь декілька років відкладається в організмі, настає наступна фаза захворювання, при якій з'являються характерні симптоми хвороби. Найчастіше симптоми хвороби Вильсона-Коновалова проявляються у віці від 5 до 30 років.

Головним характерним симптомом хвороби вважається поява по краю веселкової оболонки ока кільця Кайзера-Флейшера. Це кільце має жовто-бурий колір і говорить про скупчення міді в роговій оболонці ока. Чим довше розвивається хвороба, тим яскравіше виражено кільце Кайзера-Флейшера.

Симптомом хвороби Вильсона-Коновалова можуть бути також:

жовтяниця

болі в правому боці

розлади травлення

І інші ознаки, що вказують на проблеми в роботі печінки.

Нервова система реагує на надлишок міді наступними симптомами:

з'являється скутість рухів, неможливо виконати дрібні рухи

спостерігається смазанность мові

виникають перепади настрою

спостерігається тремтіння рук і голови

підвищується м'язовий тонус, з'являються спазми

знижується інтелект

трапляються епілептичні припадки

Вказувати на можливість розвитку цього захворювання можуть кровоточивість ясен і часті носові кровотечі, пігментація шкіри по усьому тілу, судинні зірочки і анемія.

Важливим діагностичним критерієм також є зниження змісту міді і церулоплазміну в плазмі крові.

Небезпечні ускладнення

Хвороба Вильсона-Коновалова має різноманітні прояви і викликає множинні порушення в роботі багатьох органів. Серед основних ускладнень можна назвати печінкову недостатність і цироз печінки, розладу нервової системи, хвороби нирок. Можуть вражатися також серце, суглоби, ендокринна система.

Якщо ж нічого не робити, то хвороба прогресуватиме і, врешті-решт, приведе до смертельного результату.

Лікування нормалізує обмін міді

Хвороба Вильсона-Коновалова - серйозне генетичне захворювання з тяжкими наслідками. Але сучасна медицина має у розпорядженні кошти, які можуть дати можливість людям, що страждають на це захворювання, впоратися з хворобою і вести повноцінне життя.

Головним в лікуванні цієї хвороби є постійний прийом препаратів, які допомагають вивести зайву мідь з організму. Застосовувати таке лікування треба довічно.

Крім того використовують засоби, що покращують роботу печінки і призначають спеціальну дієту. Людям з хворобою Вильсона-Коновалова треба уникати їжі, в якій міститься багато мідь. Це шоколад, кава, горіхи, бобові, гриби, печінка.

У окремих випадках, коли хвороба занадто запущена і консервативні методи лікування вже неефективні, роблять пересадку печінки.

При порушенні функцій печінки на тілі можуть з'являтися гемангіоми - червоні точкові утворення, схожі на родимки

КолодченкоЕгор Васильевичдерматолог, КиевЗадать своє питання

Правильне лікування забезпечить якість життя

Чим раніше почато лікування, тим легше буде відкоригувати метаболізм міді в організмі і нормалізувати стан. Тому при появі підозр на наявність у вас цього захворювання треба відразу звертатися до лікаря. Якщо ж у когось з ваших родичів виявлена ця хвороба, обов'язково пройдіть генетичне тестування. Це допоможе з'ясувати, чи є у вас генна мутація, що відповідає за обмін міді в організмі. А у разі її наявності прийняти усі необхідні заходи, щоб "гени не заважали" жити повноцінним життям.

Меню